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Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. First-trimester ultrasound screening for chromosomal defects. Nicolaides KH.

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Gracias a este estudio pormenorizado es posible diagnosticar malformaciones estructurales o morfológicas. Las alteraciones a nivel cromosómico —por ejemplo, el Síndrome de Down— o genético no son detectables con una ecografía.

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Para ello, es necesario que se practiquen otro tipo de estudios como la extracción de líquido amniótico. De todas formas, la ecografía de las 20 semanas permite descubrir lesiones fetales que requieran un tratamiento intrauterino o postparto.

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